A génterápia visszafordíthatja a ritka neurológiai betegségek tüneteit
Az UAB (Universitat Autònoma de Barcelona) kutatói által közzétett tanulmány bemutatja a génterápia lehetőségét a motoros kapacitás helyreállítására egy rendkívül ritka betegségben (megalencephalic leukoencephalopathiában szubkortikális cisztákkal, MLC)[1], még akkor is, ha a kezelés csak a tünetek megjelenése után kezdődik.
Az MLC egy ritka gyermekkori neurológiai rendellenesség, amely elsősorban az agy fehérállományát érinti. Jellemzője többek között makrocefália, károsodott motoros koordináció és epilepszia. A diagnosztizált esetek több mint 75% -át az MLC1 gén mutációi okozzák, amely az asztrocita nevű agysejt membránjában található fehérjét kódolja. Ez a fehérje kulcsszerepet játszik az agy víz- és ionegyensúlyának szabályozásában, de pontos funkciója még mindig nem ismert.
A kísérletben az UAB Biokémiai és Molekuláris Biológiai Tanszék és az UAB Idegtudományi Intézete (INc-UAB) Assumpció Bosch által vezetett csoportja az MLC1 gén egészséges másolatát hordozó vírusvektort juttatott be a betegség állatmodelljébe, hogy helyreállítsa a fehérje normál aktivitását.
Az eredmények megerősítették a kezelés hatékonyságát, mivel a génexpresszió egy éven keresztül fennmaradt az agyban, normalizálva a fiziológiai agyi elváltozásokat és visszafordítva a motoros károsodásokat a kezelt egerekben.
A Molecular Therapy című szaklapban megjelent tanulmány „jelentős áttörést jelent, mivel azt sugallja, hogy a génterápia még a betegség előrehaladott stádiumában is hatékony lehet” – magyarázza Alejandro Brao, a Biokémiai és Molekuláris Biológiai Tanszék és az INc-UAB kutatója, a cikk első szerzője.
„A következő időszakban a klinikai alkalmazásra legmegfelelőbb génterápiás vektor azonosítására, a minimálisan hatékony dózis meghatározására, valamint nagyobb állatmodelleken végzett biológiai biztonságossági és biodisztribúciós vizsgálatok elvégzésére összpontosítunk” – tette hozzá Assumpció Bosch, a tanulmány koordinátora.
Ezek a kutatási eredmények új terápiás utakat nyithatnak meg az MLC betegek számára, miközben bemutatják a génterápia ígéretét a ritka neurológiai betegségek kezelésében az érintett gének expressziójának helyreállítása révén.
[1] A megalencephalicus leukoencephalopathia subcorticalis cisztákkal egy progresszív állapot, amely befolyásolja az agy fejlődését és működését. Az ebben az állapotban szenvedő egyéneknek jellemzően megnagyobbodott agyuk (megalencephalia) van, amely születéskor vagy az élet első évében jelentkezik.