Gyomorrákot okozó mutációk feltárása
A Wellcome Sanger Intézet, az MIT Broad Intézete és a Harvard, a Hongkongi Egyetem kutatói és munkatársaik 30 hongkongi, amerikai és brit személy gyomrából származó 238 normális, nem rákos gyomorszöveti minta teljes genomját szekvenálták, amelyek közül 18-nak gyomorrákja volt, 12-nek pedig nem. Kutatásuk eredményét a Nature című szaklapban tették közzé. Megállapították, hogy a normál gyomormirigyekben, annak ellenére, hogy rendszeresen ki vannak téve a gyomor savas tartalmának, a mutációk a szervezet legtöbb sejtjéhez hasonló arányban keletkeztek. Ez arra utal, hogy a gyomorhám sejtjei védettek a savas gyomortartalom esetleges toxikus hatásaival szemben.
A gyomorrákban szenvedő embereknél azonban a normális, nem rákos gyomornyálkahártya néhány mirigyében olyan elváltozásokat mutattak a mikroszkóp alatt, amelyek a rákba való átmenet korai szakaszára hasonlítottak. Ezekben a normális mirigyekben megnövekedett a mutációk száma, ami hozzájárulhatott a gyomorrák kialakulásához. A rákos szövetekben a mutációk száma sokkal magasabb volt, ami azt mutatja, hogy a gyomorrák a fejlődés során később tömegesen felgyorsítja a mutációkat.
Szokatlan felfedezés volt, hogy a gyomornyálkahártya egyes sejtjei bizonyos kromoszómák – a 13-as, 18-as és 20-as kromoszómák – három példányát hordozták, amit triszómiának neveznek. Ezt más szövetekben korábbi vizsgálatok során nem tapasztalták, ami arra utal, hogy ez csak a gyomorra jellemző. A triszómiák néhány egyednél többször is előfordultak, másoknál viszont nem. Ez arra utal, hogy ezek az egyének ismeretlen, külső mutációt okozó hatásnak voltak kitéve.
A kutatócsoport azt is megállapította, hogy a gének rákhoz vezető is mutációi 60 éves korra a gyomornyálkahártya közel 10%-át foglalják el. Ez az arány növekszik, ha a betegeknél súlyos krónikus gyulladás alakul ki, ami a gyomorrák ismert kockázati tényezője.
Sir Mike Stratton professzor elmondta: „Tíz évvel ezelőtt nagyon keveset tudtunk a testünkben végbemenő mutációk alapvető folyamatairól. Most, a fejlett genomszekvenálási technológiákkal a szomatikus mutációkat minden sejttípusban, a különböző normális szövetekben vizsgálhatjuk. Ez lehetővé teszi számunkra, hogy visszatekintsünk a sejtjeink életünk során végbemenő evolúciójára, hogy megértsük azokat a kulcsfontosságú mutációs folyamatokat, amelyek a rák kialakulásához vezethetnek.